测序公司的电话终于打了过来，而孙立恩也确实获得了自己所期待的结果——唐敏的18q11.2染色体出现了异常，其中有1.9个PB的氨基酸序列和基因库中的对比样本不一致。
“这个结果肯定是有异常的，但是我们也不确定这个异常有什么意义。”在给孙立恩打电话的时候，钱女士心里其实非常不安。医院委托进行序列，那都是需要给出明确诊断意见的。但是……不管查询了多少个数据库，这一区域的染色体异常致病的报告却仍然完全没有踪影。
“是因为这个区域的变异报告少，还是因为不确定变异后果？”基因数据库的比对，一百个袁平安绑在一起也不如测序公司专业。虽然对方明确说了“不知道有什么意义”，但孙立恩更在意的则是相关报告的数量。
严格来说，随着现代医疗的进步，新型的遗传病应该会越来越少见才对。绝大部分的基因突变婴儿甚至无法正常发育娩出，而娩出的基因突变儿童又有很大一部分会在很早的阶段夭折。因此，能够顺利长大且表现出遗传病症状的……其实是很少一部分。
这些患儿大部分以某种酶或者蛋白缺乏为主。偶尔也有包括心脑血管问题在内的患儿。而随着现代医学的进步，以及各种测序手段的完善，越来越多的遗传病都在21世纪得到了确认和锁定——现在想要发现一种新的遗传病，从概率上来说就是一个很渺茫的事情。
但再渺茫的概率，乘以全球七十亿的人数，也会变成一个令人无法忽视的巨大数字。而孙立恩想要通过取巧路线确定的，也就是这个——如果有其他类似的染色体变异报告，也许能够从那些报告里找到一点和唐敏的共同点。
“目前……没有发现。”然而，钱女士的回答彻底打碎了孙立恩再抄一次近道的企图。“我们也看不到其他机构或者个人请求对比这个区域的纪录——我私下里问过几个和我们关系比较密切的公司，他们的工作中反正是没有见过这个区域变异导致疾病的先例。”
没有见过先例，当然不能作为否决孙立恩诊断的依据。但这也确实为AQP4蛋白表达不足的诊断蒙上了一层阴影。从相关研究来看，AQP4蛋白的控制基因定位确实就在这里没有问题，但……应用在人类疾病诊断上，还需要一些更加充分的证据。
孙立恩当机立断，给袁平安打了电话。被自家组长一个电话从上百个Chrome页面里拽出来的袁平安本来还有点不满，不过在听到了孙立恩的要求后，他很快就明白了这个要求的重要性，并且把那一点点不满抛在了脑后。
“你马上和同协病理科联系一下，问问看他们收到的石蜡样本能保存多久——保存环境怎么样。”成功的对样本进行了一次再利用后，孙立恩顿时对自己的想法充满了信心。“如果保存条件理想，那就请同协对样本做一次AQP4蛋白的mRNA测定。”
对样本进行活检，尤其是这种疑难疾病的活检，优先选择的手段自然是对样本进行石蜡处理。而做完检测之后，石蜡样本一般也不会直接就被扔到垃圾桶里去——不同的病理科对石蜡样本的保存有不同规定。但有一点是可以肯定的——两次活检都没检验出来问题所在的样本，对同协而言，科研价值肯定要比其他样本更大。这也就意味着，唐敏之前的脑活检样本可能会在最好的条件下获得保存。
但……这种事情孙立恩也不太懂。事实上，就连袁平安也没有经历过这种事情。两个人谁都不知道同协的病理科究竟会不会把这份样本保留下来。
袁平安直接掏出电话开始给朱教授拨了过去，而孙立恩则转头去找了张智甫教授。除了同协以外，云鹤市传染病医院也对唐敏做过活检。虽然那次活检已经过去了大半年……但这至少也是一个努力的方向。
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“云鹤的样本指望不上了。”十分钟后，孙立恩就带着令人失望的结果回到了自己的办公室里。他对着袁平安发起了牢骚，“老张说传染病医院的病理科从来不存样本。有价值的传染样本要么直接送CDC，要么送研究机构——总之他们自己不存。”
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袁平安摊了摊手，“传染病医院嘛……他们的保存规定当然和普通医院不太一样。”说着，他朝着孙立恩扬了扬自己手里的电话，“我已经给朱老师打了电话了，他说现在就去病理科问问看。”
同协那边至少还有点希望。这让孙立恩心里稍微安稳了一点。当然，要是同协那边也没有保留样本，情况也还没有到不可挽回的地步。实在不行，再做一次活检也不是完全不能接受。但比起那样，孙立恩还是想找一个更加稳妥的方法。
“假设，假设啊。”孙立恩拽着准备回去看Chrome页面的袁平安开始整理起了自己的思路，“假设同协的样本也没有了，那我们能不能通过其他什么方法来证实AQP4蛋白表达不足的诊断？”ＨＴtρs://Μ.Ъīqiκυ.ΠＥt
“你有什么想法么？”袁平安现在倒也没什么其他的事情，而且看着孙立恩一脸便秘的样子，他也实在是有些不忍心把孙立恩扔在这里一个人头疼。“现有的无创检测手段，应该还没有一项能够满足诊断要求的。”
“诊断手段不能用的时候，我们一般都会考虑用一些诊断性治疗方案。”孙立恩继续理着思路，同时，他的手摸向了自己的办公桌——上面有几张他刚刚打印出来的文献。“AQP4蛋白的磷酸化可以影响AQP4的水通透性，这个文献你看了吧？”
“看了。”袁平安点了点头，这也是他目前正在考虑的治疗方案之一。
不考虑证实诊断，而只考虑治疗方案的话，现在他们能拿出来的手段并不多。而通过蛋白磷酸化提升AQP4蛋白的水通透性，这是一个目前看来比较有价值的努力方向。 无尽的昏迷过后，时宇猛地从床上起身。想要看最新章节内容，请下载星星阅读app，无广告免费阅读最新章节内容。网站已经不更新最新章节内容，已经星星阅读小说APP更新最新章节内容。
他大口的呼吸起新鲜的空气，胸口一颤一颤。
迷茫、不解，各种情绪涌上心头。
这是哪？
随后，时宇下意识观察四周，然后更茫然了。
一个单人宿舍？
就算他成功得到救援，现在也应该在病房才对。
还有自己的身体……怎么会一点伤也没有。
带着疑惑，时宇的视线快速从房间扫过，最终目光停留在了床头的一面镜子上。
镜子照出他现在的模样，大约十七八岁的年龄，外貌很帅。
可问题是，这不是他！下载星星阅读app，阅读最新章节内容无广告免费
之前的自己，是一位二十多岁气宇不凡的帅气青年，工作有段时间了。
而现在，这相貌怎么看都只是高中生的年纪……
这个变化，让时宇发愣很久。
千万别告诉他，手术很成功……
身体、面貌都变了，这根本不是手术不手术的问题了，而是仙术。
他竟完全变成了另外一个人！
难道……是自己穿越了？
除了床头那摆放位置明显风水不好的镜子，时宇还在旁边发现了三本书。
时宇拿起一看，书名瞬间让他沉默。
《新手饲养员必备育兽手册》
《宠兽产后的护理》
《异种族兽耳娘评鉴指南》
时宇：？？？
前两本书的名字还算正常，最后一本你是怎么回事？
“咳。”
时宇目光一肃，伸出手来，不过很快手臂一僵。
就在他想翻开第三本书，看看这究竟是个什么东西时，他的大脑猛地一阵刺痛，大量的记忆如潮水般涌现。
冰原市。
宠兽饲养基地。
实习宠兽饲养员。网站即将关闭，下载星星阅读app为您提供大神罗三观.CS的我能看见状态栏
御兽师？
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